Hum Reprod. 2016 Sept; 31(9):1952-1959
Franik S, Hoeijmakers Y1, D'Hauwers K2, Braat DDM1, Nelen WLM1, Smeets D3, Claahsen – van der Grinten HL4, Ramos L1, Fleischer K1.
1Department of Obstetrics and Gynaecology, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.2Department of Urology, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.3Department of Genetics, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.4Department of Pediatrics, Amalia Children's Hospital, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.
RESUMEN
PREGUNTA DE ESTUDIO:
¿Debe ofrecerse la preservación de la fertilidad a los niños con Síndrome de Klinefelter (KS)?
RESUMEN DE LA RESPUESTA:
La evidencia actual muestra que la preservación de la fertilidad no debe ser ofrecida a adolescentes con KS menores de 16 años debido a menores tasas de recuperación de células germinales mediante extracción testicular de espermatozoides (TESE) en comparación con las tasas de recuperación en adolescentes y adultos entre 16 y 30 años.
LO QUE YA SE CONOCE:
KS es el trastorno cromosómico más común en los hombres que conduce a la azoospermia no obstructiva, es causada por la presencia de al menos un cromosoma X adicional. El inicio de la pubertad en los adolescentes con KS conduce a la degeneración progresiva del medio testicular. Se desconoce el impacto de la degeneración tisular subsiguiente en el potencial de fertilidad de los pacientes con SK, pero en literatura previa se ha sugerido que la preservación de la fertilidad debe iniciarse lo antes posible en los adolescentes. Sin embargo, se pueden encontrar espermatozoides por TESE en aproximadamente el 50% de los adultos con KS a pesar de una degeneración testicular severa. Esta revisión discute las pruebas actuales para la preservación de la fertilidad en niños y adolescentes y los posibles marcadores pronósticos para el tratamiento de la fertilidad en KS.
DISEÑO DEL ESTUDIO, TAMAÑO, DURACIÓN:
Se realizó una extensa búsqueda bibliográfica, buscando Pubmed, Embase, Cinahl y Web of Science desde el origen hasta abril de 2016 para 'Síndrome de Klinefelter' y 'fertilidad' y varios sinónimos. Los títulos y los resúmenes han sido escaneados manualmente por los autores para su estudio.
PARTICIPANTES / MATERIALES, CONTEXTO, MÉTODOS:
En total, 76 estudios fueron seleccionados para ser incluidos en esta revisión. La información de los artículos fue revisada por separado por dos autores.
PRINCIPALES RESULTADOS Y EL PAPEL DEL AZAR:
Varios estudios han demostrado que los niños pre-púberes con KS ya tienen un número reducido de células germinales a pesar de un perfil hormonal normal durante la infancia. La presencia de espermatozoides en el eyaculado de los adolescentes con KS es extremadamente rara. Con TESE, las tasas de recuperación de espermatozoides en adolescentes menores de 16 años son mucho más bajas (0-20%) que en adolescentes y adultos jóvenes entre 16 y 30 años (40-70%). Aunque las espermatogonías puede ser encontradas por TESE en aproximadamente la mitad de los adolescentes peri-puberales, actualmente no hay técnicas clínicamente funcionales para su uso futuro. Los niños y adolescentes necesitan ser informados de que la preservación temprana de la fertilidad antes de los 16 años no puede garantizar la fertilidad más adelante en la vida e incluso puede reducir las posibilidades de la descendencia mediante la eliminación de las células germinales inmaduras funcionales que pueden convertirse en espermatozoides después de la pubertad. Además, a excepción de la edad de los pacientes con KS, no hay factores identificados que pueden ser utilizados con fiabilidad como un marcador predictivo para la preservación de la fertilidad.
LIMITACIONES, RAZONES PARA LA PRECAUCIÓN:
La mayoría de las pruebas presentadas en esta revisión se basan en estudios que incluyen un pequeño número de adolescentes con SK. Por lo tanto, los estudios pueden haber sido insuficientes para detectar diferencias clínicamente significativas para sus diversos resultados, especialmente para los factores predictivos potenciales para la preservación de la fertilidad, como los niveles hormonales. Además, la población de pacientes con KS diagnosticada durante la infancia podría ser diferente de la población adulta con KS, donde el diagnóstico se basa en la infertilidad. Los resultados basados en comparaciones entre los dos grupos deben ser interpretados con precaución.
IMPLICACIONES MÁS AMPLIAS DE LOS RESULTADOS:
A pesar de las limitaciones, esta revisión resume las pruebas actuales para el manejo de la preservación de la fertilidad en pacientes con KS para proporcionar un cuidado de salud óptimo.
FINANCIACIÓN DEL ESTUDIO / INTERESES DE COMPETENCIA:
No hubo financiación para este estudio. S.F., Y.H., K.D., W.L.M.N., D.S., H.L.C.-v.d.G. Y L.R. declaran no tener conflictos de intereses. D.D.M.B. Informan de subvenciones de Merck Serono, subvenciones de Ferring y subvenciones de MSD, fuera de la obra presentada. K.F. Informa de honorarios personales de MSD (patrocinador comercial), honorarios personales de Ferring (patrocinador comercial), subvenciones de Merck-Serono (patrocinador comercial), subvenciones de Ferring (patrocinador comercial) y subvenciones de MSD (patrocinador comercial) fuera del trabajo presentado.
Carlos Balmori Boticario
Urólogo. FECSM
Responsable Sección Urología y Medicina Sexual y Reproductiva
Centros: Hospital Nª Sra. del Rosario. IVI Madrid
cbalmori@unidadmedicinasexual.com
www.unidadmedicinasexual.com